คงไม่มีใครปฏิเสธได้ว่า ด้วยไลฟ์สไตล์และสภาวะแวดล้อมที่เปลี่ยนไป เป็นผลให้หนุ่มสาวจำนวนไม่น้อยในปัจจุบันเริ่มมีการวางแผนครอบครัวเพื่อมีบุตรช้าขึ้น ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อภาวะการมีบุตรยาก ภาวะแท้งซ้ำซาก หรือแม้แต่ความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม โดยปัญหาส่วนใหญ่เหล่านี้มักจะเกิดมาจากความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องมาจากอายุมารดาที่เพิ่มมากขึ้น หรือในบางรายอาจจะเกิดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทุกปัญหาล้วนแล้วแต่ส่งผลแก่คุณภาพชีวิตของลูกน้อยที่จะกำเนิดมาทั้งสิ้น
นายแพทย์สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ซึ่งเป็นศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อน กล่าวว่า ปัญหาใหญ่ที่สร้างความหวาดระแวงให้แก่คุณพ่อคุณแม่ในอนาคตทั้งหลายที่เริ่มมีอายุมากกว่า 35 ปี คือ ภาวะความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม
ทั้งนี้ ดาวน์ซินโดรมจะเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่วนใหญ่เกิดมาจาก 2 แบบ คือ แบบที่หนึ่ง มีโครโมโซมเกินมา 1 แถบ ในคู่ที่ 21 ซึ่งส่วนมากมักมีสาเหตุ มาจากผู้เป็นแม่มีอายุมากกว่า 35 ปี พบได้มากถึงร้อยละ 95 ของกลุ่มผู้เป็นดาวน์ซินโดรม ทั้งหมด แบบที่สอง คือ ความผิดปกติในลักษณะโครโมโซมเกิดการย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 ย้ายมาอยู่ติดกัน ทำให้เกิดโครโมโซมเกินขึ้นมาได้ ความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ไปยังลูก เหตุการณ์เช่นนี้เกิดได้ยาก พบได้เพียงร้อยละ 4-5 เท่านั้น
ลักษณะอาการของกลุ่มเด็กดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ทำให้เด็กพวกนี้มีใบหน้าคล้ายกันเองมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน และมักมีอาการของโรคอื่นๆ แทรกซ้อน อาทิ หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ สติปัญญาบกพร่อง ช่วยเหลือตนเองไม่ได้ และต้องการผู้ดูแลไปตลอดชีวิต
สำหรับอุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมพบได้เป็นจำนวนมาก คือ 1 ต่อ 200 ถึง 1 ต่อ 1,000 ของทารกแรกเกิด ซึ่งขึ้นอยู่กับอายุของมารดา ในประเทศไทยมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ประมาณปีละ 1,000 ราย หรือประมาณ 3 คนต่อวัน
ทั้งนี้ ในอดีตมีความเชื่อว่าผู้ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่านั้นที่ลูกจะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม แต่แท้จริงแล้วในปัจจุบันผู้หญิงทุกราย ไม่ว่าอายุมาก หรือน้อย มีโอกาสที่ลูกในท้องจะเป็นดาวน์ซิน โดรมได้ทั้งสิ้น เพียงแต่ผู้หญิงที่มีอายุเพิ่มมากขึ้นก็จะยิ่งเพิ่มโอกาส หรือความเสี่ยงเพิ่มขึ้นไปเรื่อยๆ วิธีที่จะทำให้ทราบได้แน่ชัดว่า ทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือไม่ คือ จะต้องนำโครโมโซมของทารกมาตรวจ ไม่ว่าจะเป็นการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะเลือดสายสะดือทารก แต่การตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนเลือกมาฝังตัวจะมีประโยชน์กับหญิงสาวทุกคนที่มีความเสี่ยง เพื่อหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ทารกที่มีปัญหาดาวน์ ซินโดรม
ด้วยภาวะความเสี่ยงต่างๆ มากมายที่กำลังจะเกิดขึ้น ล่าสุด ทางศูนย์ฯ จึงได้นำเทคนิค CGH ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดของการหาความผิดปกติของตัวอ่อนวิธีใหม่ที่ให้ผลการตรวจที่ถูกต้องมากกว่า และตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ และยังสามารถตรวจหาการขาดหาย หรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก เพื่อหลีกเลี่ยงการย้ายฝากตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม ซึ่งทำให้มีอัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้น เพราะสาเหตุหลักของความล้มเหลวของการตั้งครรภ์มักอยู่ที่ความผิดปกติทางโครโมโซมของตัวอ่อนนั่นเอง
"โดยปกติการตรวจสอบด้วยเทคนิค CGH สามารถทำได้ 2 ระยะ คือ ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว หรือตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ที่กำลังฟักตัวออกจากเปลือกหุ้มตัวอ่อน โดยเริ่มจากการได้เซลล์ตัวอ่อนประมาณระยะ 8 เซลล์ ในระยะวันที่ 3 หรือระยะบลาสโตซิสต์ หรือตัวอ่อนในระยะวันที่ 5 เซลล์ที่ได้จะถูกนำไปขยายรหัสทางพันธุกรรม เพื่อตรวจเช็กความผิดปกติ ได้อย่างแม่นยำมากกว่าเทคนิคเดิม คือ FISH ที่เป็นการใช้เทคนิคการย้อมจำนวนของโครโมโซมให้ติดสีสะท้อนแสงฟลูออเรสเซนต์ แล้วอ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูออเรสเซนต์ ซึ่งเทคนิคดังกล่าวมีข้อเสีย คือ ได้ผลการตรวจแม่นยำเพียง 90% และมีข้อจำกัด คือ สามารถตรวจโครโมโซมได้สูงสุดแค่เพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่สามารถทราบได้ถึงภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่ได้รับการตรวจได้"